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Prensa del año: 2017
5 de octubre de 2011
Permite identificar grupos de riesgo y la eficacia frente a algún medicamento específico, así como establecer una terapia más segura e individualizada

La Farmacogenética optimiza la eficacia y reduce los efectos adversos de los tratamientos empleados para hacer frente a las principales enfermedades infecciosas

  • El V Congreso Nacional de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica se clausura con la convicción, por parte de los responsables de la Sociedad, de que los avances en este ámbito son imparables y se están incorporando a la rutina clínica diaria
  • Los expertos insisten en que la implementación de los conocimientos farmacogenéticos y farmacogenómicos no sólo facilita una medicina más individualizada, sino también una atención sanitaria más sostenible
  • El estudio genético de la mutación en el gen IL28B en práctica clínica permitirá implantar algoritmos de tratamiento individualizado en pacientes con el virus de la hepatitis C
  • El premio a la mejor comunicación oral presentada al Congreso, patrocinado por el Instituto Roche, ha recaído en un trabajo presentado por Cristina Rodríguez-Antona

Pamplona, 5 de febrero.- Los principales avances en el tratamiento farmacológico de los pacientes con enfermedades infecciosas provendrá en los próximos años del campo de Farmacogenética. Así se ha puesto de relieve en la última sesión del V Congreso Nacional de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica, en la que se han presentado algunos progresos de interés en el ámbito de enfermedades infecciosas tan importantes como el VIH/SIDA, la tuberculosis o la hepatitis C.

Durante el Congreso se han presentado más de una decena de comunicaciones orales, procedentes de trabajos innovadores. De todas ellas, se ha otorgado el premio a la mejor comunicación, concedido por el Instituto Roche, a un estudio firmado por Cristina Rodríguez-Antona y cols., en el que se muestra como ciertos polimorfismos (VEGFR3 y CYP3A5) predicen la respuesta y la toxicidad asociada al tratamiento con el fármaco sunitinib en pacientes con carcinoma renal.

Trascendencia del estudio farmacogenético

En la actualidad, el campo de la Farmacogenética está enfocado a investigar la relación de la dosis de un medicamento con el genotipo del paciente, lo que permite minimizar interacciones medicamentosas, reducir reacciones adversas, ahorrar costes, etc. Pero, además, “la identificación de pacientes con un genotipo determinado posibilita también el desarrollo de nuevos medicamentos específicos para conseguir una mayor eficacia en el tratamiento”, según ha comentado la profesora Diana Valverde, de la Facultad de Biología de la Universidad de Vigo, que ha hablado en este foro sobre la utilidad de la Farmacogenética en el tratamiento de la tuberculosis.

En concreto, ha analizado los factores genéticos que influyen en el tratamiento de la tuberculosis y que afectan a la respuesta de medicamentos actualmente disponibles para tratar esta enfermedad. En su opinión, “los avances en Farmacogenética nos permiten identificar grupos de riesgo y/o eficacia frente a algún medicamento específico y también establecer una terapia más efectiva, segura e individualizada”.

Dentro de los factores genéticos que afectan a la respuesta terapéutica, se consideran tanto aspectos genéticos dependientes del paciente como aspectos genéticos dependientes del patógeno. En la actualidad, reconoce Diana Valverde, “existe un gran interés por identificar genes y/o variantes que afecten a la respuesta de los medicamentos disponibles, así como identificar aquellas variantes genéticas del patógeno relacionadas con una mayor eficacia de la medicación”.

Realidades en hepatitis C

En el caso de una enfermedad como la hepatitis C, estas investigaciones ya están teniendo repercusiones clínicas positivas. A pesar de ser una enfermedad crónica con una patogenia muy compleja, el descubrimiento de una única mutación capaz de predecir la curación en pacientes con genotipo 1  ha marcado un antes y un después en el manejo de los pacientes con hepatitis C. Aunque aún no se conoce la alteración funcional que provoca la mutación en el gen de la IL28B, ya está claro que modula la sensibilidad al interferón y, por tanto, las posibilidades de curación.

Recientemente, las alteraciones genéticas en el gen de la interleucina 28B han demostrado ser cruciales para predecir las posibilidades de curación en pacientes con hepatitis C tratados con peginterferon y ribavirina; en concreto, apunta el Prof. Manuel Romero-Gómez, del Hospital Universitario de Valme (Sevilla), “en pacientes con genotipo favorable, las posibilidades de curación superan el 80%”.

Además, en el nuevo escenario de la triple terapia (combinando inhibidores de proteasas, peginterferon y ribavirina) estas alteraciones pueden permitir la individualización del tratamiento: aumentando las tasa de curación y evitando costes y efectos adversos. “Los pacientes con genotipo CC de la IL28B podrían no beneficiarse de la triple terapia, consiguiendo tasas similares de curación con el tratamiento estándar”, informa el profesor Romero-Gómez. Según este experto, “el estudio genético de la IL28B en práctica clínica permitirá implantar algoritmos de tratamiento individualizados, muy útiles en la toma de decisiones”.

Menos efectos adversos en el tratamiento antirretroviral

Las noticias también son esperanzadoras para los pacientes con VIH+/SIDA sometidos a un tratamiento antirretroviral de por vida. Como ha puesto de manifiesto el Dr. Pere Domingo, del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, “gran parte de la variabilidad en cuanto a eficacia y toxicidad de los fármacos antiretrovirales es explicable por la farmacogenética”.

A juicio de este experto, en el ámbito de una enfermedad como el SIDA, “un mejor conocimiento farmacogenético ofrece, fundamentalmente, dos importantes beneficios: aumenta y/u optimiza la eficacia del tratamiento, y evitar y/o minimiza la toxicidad secundaria al mismo”. En concreto, destaca, “los avances en estos últimos tiempos han alcanzado especialmente al campo de la coinfección VIH/VHC, en el que el tratamiento tiene importantes determinantes farmacogenéticos”. De hecho, ahora están muy en boga los estudios que efectúan un barrido genético amplio para determinar qué elementos diferenciales existen entre pacientes que, con una exposición farmacológica similar, presentan respuestas diferentes.

FutureClinic

En otro orden de cosas, el bioinformático Joaquín Dopazo, del Centro de Investigaciones Príncipe Felipe (Valencia), ha presentado en este foro el proyecto FutureClinic, una iniciativa que acerca la Genómica a la práctica asistencial. Según ha resaltado, “se trata de una iniciativa de la Agencia Valenciana de Salud que pretende poner las bases para que la información genómica llegue al historial de salud electrónica de los pacientes como un dato más (siendo en muchos casos un dato que tiene una trascendencia de vital importancia)”; de esta manera, se espera que los médicos puedan acceder a esta información de forma sencilla y utilizarla en la práctica clínica para ayudarse en la elección de la mejor estrategia terapéutica.

A día de hoy aún hay muchas incógnitas que despejar sobre cómo procesar estos datos genómicos, sobre cómo usar esta información, cómo almacenarla y  explotarla adecuadamente de forma que le sea útil al clínico. Por esto, destaca Joaquín Dopazo, “se ha constituido un consorcio con investigadores de distintos centros de la Comunidad Valenciana con experiencia en bioinformática y empresas tanto de tecnologías de la información como del sector sanitario”.


Para acceder a toda la información relativa al V Congreso de la SEFF: www.seff2011.es
Para más información
Begoña Mateo
Tlf.: 609 20 80 00



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