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Prensa del año: 2017
2 de septiembre de 2010
La Farmacogenética estudia las bases genéticas que determinan la respuesta de un individuo a un tratamiento y sus posibles reacciones tóxicas, mientras que la farmacogenómica analiza los mecanismos moleculares y biológicos implicados en una enfermedad para poder desarrollar medicamentos nuevos
  • Se ha avanzado significativamente en lograr un mayor nivel de predicción de respuesta a los tratamientos

  • Durante el IV Congreso Nacional de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica, en el que colabora el Instituto Roche, se da a conocer el resultado de los estudios más relevantes de grupos españoles en este campo

  • Las investigaciones se están centrando, fundamentalmente, en los análisis de carga mutacional, los polimorfismos genéticos (SNPs) y los perfiles de microRNAs

  • La Farmacogenética estudia las bases genéticas que determinan la respuesta de un individuo a un tratamiento y sus posibles reacciones tóxicas, mientras que la farmacogenómica analiza los mecanismos moleculares y biológicos implicados en una enfermedad para poder desarrollar medicamentos nuevos

Pamplona, 2 de septiembre.- La información genética puede servir para predecir la respuesta a distintos tipos de tratamientos, incluso antes de comenzarlos. Varios estudios realizados en la última década muestran avances apoyando esta hipótesis. En el marco del IV Congreso de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica, que se celebra hoy y mañana en el Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de Pamplona, más de un centenar de expertos profundizarán en estos hallazgos, dando a conocer algunos resultados propios.

Algunos de los avances obtenidos por la Farmacogenética permiten determinar la capacidad del paciente de metabolizar ciertos fármacos, lo que posibilita ajustar las dosis clínicas de manera que el tratamiento sea más eficaz y produzca menos efectos secundarios. Sin embargo, como reconoce la Dra. María Jesús Arranz Calderón, del Departamento de Psiquiatría del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla de Santander, “aún es grande nuestro desconocimiento sobre el mecanismo exacto de acción de los fármacos, de los factores que determinan su eficacia o de la aparición de efectos secundarios”.

En el caso concreto de los trastornos psiquiátricos, uno de los grupos de enfermedades que se abordan a lo largo de este encuentro, la Dra. Arranz asegura que “de momento la capacidad de utilizar información fármacogenética para predecir la respuesta a tratamientos psicotrópicos es limitada, aunque ya existen algunos tests genéticos que son de utilidad a la hora de ajustar las dosis clínicas”. Además, adelanta, “se están investigando otros tests que podrían predecir nivel de respuesta y probabilidad de desarrollar efectos secundarios”.

Actualmente, se están llevando a cabo prometedores estudios tanto a nivel de gen como de genoma, intentando encontrar aquellos factores genéticos que determinan o influyen en la respuesta al tratamiento y, además, tratando de entender mejor el mecanismo de acción de los fármacos. Y es que, según resalta la Dra. Arranz, “los esfuerzos se están centrando en lograr un mayor nivel de predicción de respuesta a los tratamientos, utilizando información genética pero también clínica y ambiental”.


Progresos significativos

La variación de pequeñas moléculas (microRNAs) produce que existan distintas respuestas a un mismo fármaco. En este sentido, ya se están realizando algunos abordajes en la práctica clínica como el estudio de mutaciones del gen K-RAS (en cáncer de colon) o del EGFR (en cáncer de pulmón) que permiten instaurar tratamientos individualizados para cada paciente.

El análisis de microRNAs se ha manifestado en los últimos años como un importante mecanismo de control del crecimiento y diferenciación celular en sistemas embrionarios, adultos y tumorales. Diversos estudios que se presentan durante este Congresos tienen como protagonista a estas pequeñas moléculas de ácido ribonucleico no codificantes que tiene la capacidad de regular la expresión de otros genes mediante diversos procesos.

El Dr. Mariano Monzó, del Laboratorio de Oncología y Embriología Molecular del Hospital Clínic-Universidad de Barcelona, presenta hoy los resultados de diversos estudios que muestran las trascendentales relaciones que existen entre microRNAs y los inhibidores de la diana terapéutica JAK2 en una enfermedad tan importante como el linfoma de Hodgkin (LH), que representa el 20-25% de las afecciones linfáticas en las enfermedades onco-hematológicas.

Tras analizar 156 microRNAs en 89 pacientes con LH, tal y como indica el Dr. Monzó, “hemos observado la existencia de perfiles de microRNAs que permiten diferenciar esclerosis nodular de celularidad mixta, así como identificar las células de Reed-Sternberg”; además, se ha puesto de relieve que el microRNA denominado miR-135a tiene como diana a JAK2 y que los niveles de miR-135a se relacionan con recaída en pacientes con LH. Finalmente, se ha puesto de relieve que la administración de un inhibidor de JAK2, como lestaurtinib (CEP701), en combinación con la información aportada por miR-135a, puede ser de utilidad para monitorizar de forma más eficaz el tratamiento farmacológico en estos pacientes.

En definitiva, como explica el Dr. Monzó, “la posibilidad de contar con extracciones secuenciales de células tumorales en las enfermedades onco-hematológicas supone una gran ventaja para la monitorización de diversos marcadores moleculares que nos permitan adecuar y optimizar los tratamientos de forma más pormenorizada”.

Aplicaciones clínicas
También en otras enfermedades oncológicas se están recopilando evidencias de interés sobre el papel de ciertos microRNA en la predicción de la respuesta a las terapias de elección. En concreto, investigadores del CIMA dan a conocer en esta reunión un estudio en el que se confirma que la presencia elevada del microRNA 451 informa sobre una mejor respuesta al tratamiento con quimiorradioterapia y sobre una mayor supervivencia de los pacientes con cáncer de estómago.

Los enfermos con una expresión elevada de esta molécula muestran mayor supervivencia, por lo que ésta podría convertirse en un biomarcador de respuesta al tratamiento”, ha reconocido el Dr. Jesús García-Foncillas, investigador principal del Laboratorio de Farmacogenómica del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra, entidad que también está participando en otros ensayos (estos en fase de preclínica) en los que se está evaluando la influencia de los microRNAs 192 y 215 en la respuesta a fármacos indicados en cáncer de colon.



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