Metodología e interpretación analítica

Este grupo se centra en proporcionar recomendaciones metodológicas y de interpretación de las pruebas analíticas para realizar una correcta asignación de los distintos fenotipos farmacogenéticos.

 

COORDINADORA:

MARIA APELLANIZ-RUIZ, Unidad de Medicina Genómica, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra – idiSNA
Enlace de la JD:
ÓSCAR TEIJIDO HERMIDA, Unidad de Medicina Genómica, Navarrabiomed

 

OBJETIVOS

a) Proporcionar las directrices para la elaboración de un informe de resultados farmacogenéticos que incluya la adecuada terminología, tanto a nivel genético como fenotípico, para ser utilizada en el entorno clínico.
b) Recomendar los procedimientos analíticos adecuados para la determinación de alelos y diplotipos necesarios para la implementación clínica de la FGx.
c) Priorizar las variantes genéticas y recomendar aquellas a analizar en la población española. Estas variantes se revisarán y actualizarán de acuerdo al avance del conocimiento científico y técnico.
d) Proporcionar su interpretación “funcional” (en CYPs: fenotipos inferidos de los genotipos, índices de actividad, etc).

 

 

TAREAS/ ENTREGABLES/ GRUPOS DE TRABAJO POR OE

Tareas:
a) Proponer una terminología estandarizada para ser utilizada en el entorno clínico.
b) Proporcionar biomarcadores farmacogenéticos (incluidas variantes genéticas) para los fármacos incluidos en la lista aceptada.
c) Proponer un modelo de interpretación de resultados (traducción de genotipos a fenotipos).
d) Asegurar la calidad analítica mediante coordinación con el P01_PT.

Entregables:
● Propuesta de terminología estandarizada.
● Listado de biomarcadores genéticos básicos para un programa de implementación según b) y c).
● Propuesta de modelo de interpretación de resultados.
● Propuesta de coordinación con el P01_PT.
● Apartados 4, 5 y 6 de la guía base de la SEFF: gene(s) implicado(s), genotipificado (definición de alelos y variantes del gen), y fenotipos inferidos a partir del genotipo.