Metodología e interpretación analítica

Este grupo se centra en proporcionar recomendaciones metodológicas y de interpretación de las pruebas analíticas para realizar una correcta asignación de los distintos fenotipos farmacogenéticos.

Miembros del grupo

Coordinadora: Cristina Rodríguez-Antona, Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas.

  • Adrián Llerena, Universidad de Extremadura.
  • Miquel Tarón, Synlab Diagnósticos Globales SAU.
  • Anna Gonzalez-Neira, Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas.

Objetivos

Elaborar documentos que recojan las recomendaciones de la SEFF relacionadas con el mínimo número de alelos que han de analizarse para llevar a cabo una correcta asignación del fenotipo farmacogenético. El objetivo final es promover la calidad en la interpretación de las pruebas analíticas, estandarizar la terminología farmacogenética, armonizando la actividad y el lenguaje de los laboratorios que trabajan en nuestro país en esta disciplina.

Actividades a desarrollar

  • Revisión de los alelos farmacogenéticos más relevantes, incluyendo las frecuencias alélicas poblacionales y la actividad enzimática/ alteración funcional asociada.
  • Revisión de posibles métodos de fenotipado para los distintos genes seleccionados.
  • Elaborar un documento de recomendaciones que recoja, para cada gen, el número de alelos mínimos a determinar, así como las asociaciones fenotipo-genotipo, para realizar una correcta asignación de los distintos fenotipos farmacogenéticos. También se recogerá si existen métodos de fenotipado para establecer la actividad enzimática.

Entregables

  • Documento de Recomendaciones para el DPYD (2020).
  • Documento de Recomendaciones para el CYP2C9 (2020).
  • Documento de Recomendaciones para el CYP2C19 (2020).
  • Documento de Recomendaciones para el CYP2D6 (2020/2021).
  • Documento de Recomendaciones para el CYP3A5 (2020/2021).
  • Documento de Recomendaciones para el TMPT y NUDT15 (2020/2021).