Este grupo se centra en proporcionar recomendaciones metodológicas y de interpretación de las pruebas analíticas para realizar una correcta asignación de los distintos fenotipos farmacogenéticos.
Miembros del grupo
Coordinadora: Cristina Rodríguez-Antona, Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas.
- María Apellániz, Navarrabiomed. Unidad de Medicina Genómica.
- Alberto Borobia, Hospital la Paz. Departamento de Farmacología Clínica.
- Anna Gonzalez-Neira, Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas.
- Mª José Herrero, Hospital Universitario la Fe.
- Javier Lanillos, Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas.
- Carmen Mata, Universidad de Extremadura.
- Miquel Tarón, Synlab Diagnósticos Globales SAU.
- Pablo Zubiaur, Hospital Universitario de la Princesa. Servicio de Farmacología Clínica.
- Hugo Tejera, Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas.
- Oscar Teijido, Navarrabiomed
- Sara Bernal, Hospital de Sant Pau
Objetivos
Elaborar documentos que recojan las recomendaciones de la SEFF relacionadas con el mínimo número de alelos que han de analizarse para llevar a cabo una correcta asignación del fenotipo farmacogenético. El objetivo final es promover la calidad en la interpretación de las pruebas analíticas, estandarizar la terminología farmacogenética, armonizando la actividad y el lenguaje de los laboratorios que trabajan en nuestro país en esta disciplina.
Actividades a desarrollar
- Revisión de los alelos farmacogenéticos más relevantes, incluyendo las frecuencias alélicas poblacionales y la actividad enzimática/ alteración funcional asociada.
- Revisión de posibles métodos de fenotipado para los distintos genes seleccionados.
- Elaborar un documento de recomendaciones que recoja, para cada gen, el número de alelos mínimos a determinar, así como las asociaciones fenotipo-genotipo, para realizar una correcta asignación de los distintos fenotipos farmacogenéticos. También se recogerá si existen métodos de fenotipado para establecer la actividad enzimática.
Entregables
- Documentos de Recomendaciones metodológicas y de interpretación analítica (2021): DPYD, TPMT, NUDT15, CYP2C9, HLA-B:*57:01
- Documentos de Recomendaciones metodológicas y de interpretación analítica (2022): CYP2C19, CYP2D6, CYP2B6, UGT1A1, HLA-B*15:02, HLA-A*31:01, G6PD
- Documento para la Estandarización de términos para informes farmacogenéticos (2021)
- Tutorial para la definición de alelos, diplotipos y fenotipos (2021)
- Documento sobre Tecnologías para la detección de variantes farmacogenéticas (2021)
